JWei's Blog

Introduction

首先，了解什么是结构变异？

名词解释：

• Structural Variations (SVs)：结构变异
• Translocation：易位
• Inversions：倒位
• Duplication：重复
• Deletion：缺失
• Insertion：插入
• InDel：插入缺失
• Copy Number Variants（CNVs）：拷贝数变异
• Copy Number Polymorphism（CNP）：拷贝数多态性
• Presence absence Variation（PAV）：获得与缺失变异
• Genomic Imbalances：基因组失衡
• Single nucleotide polymorphism（SNP）：单核苷酸多态性
• whole-genome alignments（WGA）：全基因组比对

SVs 结构变异，包括 长度在 50bp 以上的长片段序列的插入或缺失（Indel）、染色体倒位、序列串联倍增、染色体内部或染色体之间的序列易位、拷贝数变异（CNV）以及一些形式更为复杂的变异。

Indel，插入缺失，指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者删除，其长度通常在 50bp 以下。

CNV 拷贝数变异，一般是指长度为由 kb 到 Mb 级别组成大片段序列的拷贝数增加或减少。

SNP，单核苷酸多态性，由单个核苷酸 A、T、G、C 的改变而引起的 DNA 序列的改变，造成个体之间基因组的多样性。SNP 位点的分布是不均匀的，在非编码区比在编码区更为常见；一般来说，自然选择倾向于保留最有利于遗传适应性的 SNP 位点。在人类的遗传变异中，约 90% 为 SNP 变异，也就是说在人类基因组中，每隔 100 至 300 个碱基就会存在一个 SNP 位点。

Introduction

Purge Haplotigs 主要用于三代测序数据组装校正，主要服务于高度杂合的基因组组装，以自动重新分配等位基因重叠群(automate the reassignment of allelic contigs)。

与基于比对的方法相比，该实现速度快且可以很好地扩展大型基因组，并且不太可能过度清除重复或旁系同源基因。

回顾

2022 年 03 月，基于 Hexo+Github-Page 白嫖了一个 Blog，并在 “Theme-Next” 的基础上加入个性化样式，期间不断完善；同时也通过查看他人博客，以及各位大佬对 Theme-Next 的魔改教程，结合自身需求，应用各种插件，最终形成 “JWei’s Blog“。

Introduction

Snakemake 用于编写任务流程的一种工具，python 语言编写，可创建 可重复 和 可扩展 的数据分析。同时还可以无缝扩展到服务器、集群、网格和云环境，无需更改工作流定义。

Introduction

当我们需要组装一个新物种时，采用各种组装工具进行组装总是需要调各种参数，才能达到我们期望的质量。如设置基因组大小，此外还可能根据基因组的杂合度、重复率等来预览基因组。这里介绍一种基于 k-mer 的基因组分析 — Jellfish + GenomeScope。

对于我们拿到的 illumina 测序数据，迭代选取长度为 k 的序列片段。也就是说 k-mer 是一段碱基的子串。

现代分子生物学 思维导图 — 原核生物基因表达调控之原核细胞转录调控的操纵子学说-乳糖操纵子。

现代分子生物学 思维导图 — 原核生物基因表达调控之原核细胞转录调控的操纵子学说-色氨酸操纵子。

现代分子生物学 思维导图 — RNA 的复制之 mRNA 的特征比较。

现代分子生物学 思维导图 — RNA 的复制之转录需要的酶。

现代分子生物学 思维导图 — RNA 的复制之模板识别。